Terapi CRISPR untuk CEP290 gen dari Editas Medicine
Editas Medicine, sebuah perusahaan yang mengkhususkan diri dalam pengembangan terapi pengeditan gen, telah mengumumkan perekrutan pasien anak-anak untuk uji coba Brilliance. Uji klinis fase 1/2 ini dimulai tahun lalu dan didasarkan pada metodologi pengeditan gen CRISPR untuk menghilangkan mutasi intron c.2991 + 1655A> G, yang menghasilkan RNA messenger yang menyimpang ( lihat berita di blog kami ).
Komite ahli independen (IDMC) telah mengizinkan dimulainya penelitian dengan pasien anak, setelah menganalisis hasil keamanan terapi yang positif pada kelompok pertama pasien dewasa.
“Di Mass Eye and Ear, kami memiliki sejarah panjang dalam membantu mengembangkan obat yang mengubah hidup, dan kami senang berada di garis depan penelitian tentang terapi baru ini. Kami benar-benar ingin mulai mempelajari EDIT-101 pada pasien anak-anak, di mana kami percaya itu dapat memiliki dampak dan potensi besar untuk memulihkan penglihatan, ”kata Eric A. Pierce, Direktur Ocular Genomics Institute di Rumah Sakit Mata dan Telinga Massachusetts di Boston , dan peneliti utama studi Brilliance.
Selain itu, Editas Medicine juga telah mulai merekrut pasien dewasa untuk kelompok di mana studi dosis tertinggi akan diberikan, dan berencana untuk merilis hasil klinis pertama dari studi Brilliance September mendatang.
Terapi gen untuk GUCY2D gen dari Atsena Therapeutics
Perusahaan Atsena Therapeutics menerbitkan pada bulan Mei hasil pertama dari uji klinis yang sedang berlangsung (juga fase 1/2), yang mempelajari keamanan dan kemanjuran terapi gen pertama untuk bentuk lain dari amaurosis bawaan Leber, yang dihasilkan oleh mutasi pada gen GUCY2D . Gen ini bertanggung jawab atas 20% kasus amaurosis kongenital Leber.
Atsena telah mempresentasikan hasil dari tiga pasien pertama (dewasa dengan kehilangan penglihatan lanjut), yang telah menerima dosis pengobatan terendah. Dalam 9 bulan setelah pemberian, tidak ada toksisitas maupun efek samping serius yang terkait dengan terapi yang terdeteksi. Pada dua pasien, ada peningkatan fungsi batang dan ketajaman visual tetap stabil. Salah satunya juga mengalami peningkatan respons pupil dan, pasien ketiga, peningkatan ketajaman visual.
Atsena akan terus mempelajari terapi gen GUCY2D pada pasien yang belum mengalami kehilangan penglihatan parah, yang akan menerima terapi dengan dosis lebih tinggi.
Sumber : http://biotech-spain.com/es/articles/-ltimos-avances-prometedores-en-terapias-para-la-amaurosis-cong-nita-de-leber/